Un equipo internacional dirigido investigadores de genética en la Universidad de British Columbia y de la Salud Vancouver Coastal ha identificado el último gen asociado con la enfermedad típica de Lewy de Parkinson (EP), con la ayuda de una familia.
Doce de los 57 miembros de la familia de Saskatchewan que participó en el estudio habían sido diagnosticados con enfermedad de Parkinson.
Prof. Mateo Farrer, quien dirigió la investigación, señala que la confirmación inequívoca de la vinculación del gen de ADN con muestras de PD necesarios de miles de pacientes con EP y sujetos sanos. Se refiere a que el nuevo descubrimiento como el “eslabón perdido”, ya que ayuda a unificar los últimos descubrimientos genéticos en la EP.
“Un avance como este no sería posible sin la participación y el apoyo de la familia menonita de Saskatchewan, que dio un tiempo considerable, contribuyó con la información clínica, donado muestras de sangre, participó en los estudios de imágenes PET y, en más de una ocasión, tras la muerte de un individual, donado muestras de cerebro"
La mutación en un gen llamado DNAJC13, fue descubierto usando la secuenciación del ADN masivamente paralelo. Pruebas concluyentes de vino de la identificación de la mutación de genes en varias otras familias a través de muchas provincias de Canadá, incluyendo la Columbia Británica.
El descubrimiento resultado de una larga colaboración con colegas de neurología, Ali y Rajput Alex de la Universidad de Saskatchewan y Silke Cresswell y Stoessl Jon en la UBC. El equipo de investigación también incluye a científicos de la Universidad de McGill, la Clínica Mayo en Florida, y el Hospital St. Olav en Noruega.
Una vez considerada una enfermedad esporádica, los últimos estudios han demostrado que los componentes genéticos de la EP que constituyen la base para la investigación de la neurociencia y los posibles objetivos de tratamiento.
Aproximadamente el 15 por ciento de las personas con EP tienen antecedentes familiares del trastorno.
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